Als Hastalığı Nedir, Als Belirtileri Nelerdir?

Als Hastalığı Nedir, Als Belirtileri Nelerdir?

Stephan Hawking'in ölümüne neden olan ALS hastalığı ile ilgili bilgiler yazımızın devamında.

AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ (ALS) NEDİR?

ALS, açık adıyla amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da bilinmektedir. Beyin sapı ve omurilik bölgelerinde bulunan motor sinir hücreleri adı verilen hücrelerin kaybı sonucunda gelişen bir hastalıktır.

Kaslardaki zayıflık, genellikle ellerde erime ve güçsüzlük ile başlar. Kişi el bölgesindeki kaslarda çökmeler ve kavramada güçsüzlük hisseder. Bazen dil bölgesinde başlayabilir. Yutma ve konuşma problemlerine yol açabilir. Aynı şekilde kişilerde bacak kaslarında güçsüzlük ve deri altında hareketlilik olarak hissedilebilen seyirmeler, tıbbi adıyla fasikülasyon adı verilen şikayetler gelişebilir. Hastalığın ileri evrelerinde solunum sıkıntıları gelişebilir. Hastalar genellikle 50 yaş üstündedir ve erkek tutulumu daha sıktır. Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 100.000 de 1-1,5 kadardır.

ALS hastalarının ortalama 3-5 yıl kadar yaşayabildikleri belirlenmişse de, daha uzun süre yaşayan kişiler de vardır. Stephan Hawking bunun en çarpıcı örneklerinden biridir.


ALS'nin kesin olarak nedenini bilinememekle birlikte çeşitli risk faktörleri tanımlanmıştır. Bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açan bir virüsten şüphelenilmekle birlikte kesin kanıt gösterilememiştir. Ailesel formda ise genetik bir özelliğin olduğu öngörülse de yine de kesin kanıtlar gösterilememiştir.

ALS BELİRTİLERİ

ALS’ye dair ilk belirtiler genellikle çok hafiftir. Kişi el kasları üzerinde doğrulurken güçsüzlük , kaslarda seğirme, kaslarda çökme, kavramada güçsüzlük hissedebilir. Bu tür belirtilerin zamanla giderek artış gösterir. ALS’nin belirtileri sonucunda vücutta hangi kas etkilenmekteyse o kısım ilk olarak zarar görür. Hastaların % 75’inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarında görülmüştür. Bu vakaların bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkilemiş ve hastalar da bunu ilk olarak yürürken veya koşarken sendeledikleri sonucu keşfetmişlerdir.

Bu hastalığa yakalanmış hastaların yaklaşık %25 kadarında daha farklı belirtiler görülmüştür. Bunlardan en önemlisi konuşma zorluğu, konuşmaların net anlaşılamamasıdır. Konuşurken sesin giderek alçalması da olabilecek şikayetler arasındadır. Çiğneme bozuklukları ve dilin hareketinin zorlaşması da gelişebilen şikayetler arasındadır. Bunların sonucunda yutma güçlükleri ve yiyeceklerin solunum yollarına kaçması yine ALS hastalığında oluşabilecek şikayetlerden bazılarıdır.

ALS ırsi (kalıtsal) bir hastalık mıdır?

Tüm ALS hastalarının %90'ı sporadik, %10'u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur.

ALS'nin bulaşıcı bir yönü var mıdır?

Hayır. ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Hastaların yakınlarına ve onların tedavisiyle ilgilenen kişilere bulaşmaz.

ALS'de güç kaybı neden olur?

Bir hareketi başarabilmek için o hareket ile ilgili kaslarımızın istemli olarak kasılabilmesi gerekir. Kasların ihtiyaca göre kasılabilmesi için motor sinirler denen iki grup sinir görev yapar. Biz bir hareket yapmak istediğimizde beynimizin ilgili bölümünden doğan uyarım birinci grup motor sinirler tarafından önce omuriliğe ulaştırılır. Orada bekleyen başka motor sinirler uyarılırlar. Bu ikinci grup sinirler ise omurilikten çıkıp ilgili kasa giderek onun kasılmasını sağlar. Eğer motor sinirlerde harabiyet olursa, istemli kas kasılması bozulur, hasta da gücünü kısmen ya da tamamen kaybeder.

Hastalığın sebebi nedir?

Bilim insanları motor nöronların neden fonksiyonlarını yitirmeye başladığından emin değildirler.

ALS nasıl teşhis edilir?

Teşhis asıl olarak klinik belirti ve bulgulara dayanarak konur. Yine de, hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için bazı tetkiklerin yapılması gerekir. Tanıya yardım eden yöntem elektromiyogramdır (EMG). Başka hastalıklarla karışabileceğinden, manyetik rezonans görüntüleme (MR), bazı kan ve idrar tetkikleri gerekebilir.

Hastalıktan etkilenmeyen kaslar var mıdır?

Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta, barsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez.

ALS'nin tedavisi var mı?

Maalesef ALS'nin henüz kesin tedavisi yok. Yine de, yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürüyor. Öte yandan, hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemlidir. Günümüzde hastanın rehabilitasyonuna yönelik pek çok imkan var. Bunlar her hastanın ihtiyacına göre belirlenir.